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肇东万核亲子鉴定基因检测中心
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肿瘤基因检测BRCA/HRD

绥化DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

6750元

适用人群

DNA损伤修复45基因检测覆盖45个DDR/HRR基因,为卵巢癌、乳腺癌等BRCA阴性患者提供PARP抑制剂用药及遗传风险评估。

适用人群

  • 新诊断卵巢癌、胰腺癌患者,需快速评估PARP抑制剂用药资格
  • 乳腺癌或前列腺癌患者,尤其50岁以下或双侧发病者
  • BRCA1/2检测阴性但仍高度怀疑遗传性肿瘤综合征的患者
  • 家族中多人患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌者
  • 已确诊晚期或转移性实体瘤,考虑PARP抑制剂作为后线治疗
  • 子宫内膜癌或结直肠癌患者,需同步评估Lynch综合征及HRR通路

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,同时分析肿瘤组织与血液白细胞双样本,覆盖45个DNA损伤修复(DDR)及同源重组修复(HRR)相关基因的全外显子区域。可检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)四类突变。具体包括BRCA1、BRCA2等HRR核心基因,MLH1、MSH2等错配修复基因,以及TP53、PTEN、APC等关键抑癌基因。能识别BRCA阴性但携带其他HRR基因变异的患者,为PARP抑制剂用药决策提供依据,同时评估遗传性肿瘤综合征风险。但本检测不包含POLE/POLD1基因,无法直接评估超突变型肿瘤;也不覆盖全肿瘤驱动基因,如需全面首诊指导可考虑大Panel。

检测流程

采样流程简便:需同时提供肿瘤组织样本(手术或活检石蜡包埋块/切片)及外周血(2-3ml,EDTA抗凝管)。无需空腹,无特殊饮食限制。本地医疗中心可预约上门采样,支持全国邮寄服务(冰袋冷链运输)。样本寄送后2-3周内出具报告,全程线上查询结果,专家解读报告。

准确性说明

检测采用NGS双样本对照金标准设计:组织检测体细胞+胚系变异,血液单独检测胚系变异,可精准区分突变来源。检出致病/可能致病变异后,阳性结果直接指导PARP抑制剂用药(如BRCA2致病胚系变异),阴性结果可排除相关基因异常,但需结合HRD评分等综合评估。所有变异均经专业遗传咨询师解读,不确定性变异(VOUS)会标注并建议家族验证或跟踪文献更新。安全性高,仅需常规外周血和肿瘤蜡块,无侵入性风险。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症(卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等)并开具检测申请
  2. 患者或家属在绥化指定采样点或医院完成组织+血液双样本采集
  3. 样本经冷链运输至检测中心,核对信息并质检
  4. 提取DNA,构建NGS文库,对45个基因全外显子进行高通量测序
  5. 生物信息学分析,过滤并注释SNV、INDEL、CNV、FUSION四种变异
  6. 区分体细胞与胚系变异,对照血液白细胞结果剔除克隆性造血干扰
  7. 生成临床报告,标注致病性分级及药物/遗传咨询建议
  8. 报告发送至临床医生,提供在线解读或电话咨询(约2-3周)

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我妻子有卵巢癌,我本人没有得癌,需要做这个检测来评估家族风险吗?
如果您妻子检出胚系致病性变异(如BRCA2、PALB2等),您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测,而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者,用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史,可咨询遗传咨询医生后决定。
我只有手术切下来的组织块,没有血液样本能做吗?
本检测要求同时送检组织+血液(白细胞)双样本。组织用于检测体细胞变异和胚系变异,血液作为胚系对照,两者对比才能区分变异是肿瘤特有还是遗传而来。缺一不可,这是金标准设计。
我检测出PALB2致病突变,医生说风险接近BRCA2,是这样吗?
是的。根据原报告资料,PALB2是BRCA1/2的伴侣蛋白,被列为‘第三大乳腺癌基因’,其致病变异使乳腺癌终身风险接近BRCA2(约35-58%),同时卵巢癌、胰腺癌风险也显著升高。此外,携带PALB2致病突变的肿瘤患者也可能从PARP抑制剂治疗中获益。建议您携带报告进行遗传咨询,并告知一级亲属。
我检出ATM胚系变异,需要做哪些防癌筛查?
ATM致病变异与乳腺癌、胰腺癌风险升高相关。建议女性从30岁起每年乳腺MRI+钼靶筛查;考虑胰腺癌筛查(超声内镜/MRI)尤其有家族史者。男性携带者乳腺癌风险也升高,需注意自查。ATM变异也可能提示PARP抑制剂获益,可咨询临床医生。
采样前需要空腹或停药吗?
本检测不需要空腹,饮食不影响组织与血液样本的DNA提取。但若您正在服用抗凝药物(如阿司匹林、华法林),请在采血前告知护士,由医生评估是否需要暂停。采样当天正常饮食、饮水即可。

注意事项

  • 本检测适用于已确诊肿瘤患者,不用于健康人群肿瘤筛查
  • 需同时提供组织与血液样本,缺一不可
  • 检测前无需空腹,但需确认近期是否输血(影响胚系结果)
  • 结果中不确定变异(VOUS)不能单独用于临床决策
  • 阳性结果需经遗传咨询确认,家族成员检测建议在医生指导下进行
  • 本检测未涵盖POLE/POLD1基因,如需评估超突变表型请另选项目
  • 报告周期约2-3周,具体时间以检测中心通知为准
  • 结果仅供临床参考,最终治疗决策由主治医生结合患者整体情况制定
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (14条,均分4.9)

曾** 已验证 乳腺癌术后

作为科研工作者,我对检测机构的专业背景很在意。来这里后发现,他们不仅展示资质,连使用的测序仪型号、数据分析软件版本都公示了,参考文献列表也很新。这种对技术细节公开透明的态度,让我对他们的检测结果置信度大大增加。

机构回复

遇到同行,倍感荣幸。我们坚信透明度是建立信任的基石。公示技术细节既是我们的自信,也是接受专业监督的态度。感谢您从专业角度给予的极高认可。

2026-06-1923人觉得有用
贺** 已验证 胃癌家属

我是主治医生,推荐了不少患者做这个检测。最大感受是合作顺畅,我们医院开单后,检测机构的对接员响应很快,样本收取及时,报告返回速度稳定,且格式规范,能直接整合进病历系统,不增加我们临床科室的额外工作负担。

机构回复

感谢医生您的专业认可。我们非常重视与临床的高效协作,确保从样本流转到报告呈现都符合医疗场景的需求。未来我们会继续优化流程,全力当好临床的“辅助”。

2026-06-1460人觉得有用
杨** 已验证 结直肠癌

看到有‘45+’的基因数量就选了,感觉基因多更划算。实际报告里除了HRD状态,还有微卫星不稳定和肿瘤突变负荷的评估,相当于一份钱得了三份信息,超出了我的预期。这点让我觉得物超所值。

机构回复

感谢您发现了我们产品设计的巧思!我们确实在核心HRD评估之外,整合了MSI和TMB这两个重要的免疫治疗指标,旨在提供一份多维度的综合评估报告,最大化单一检测的临床价值。

2026-06-1227人觉得有用
邱** 已验证 体检异常

作为患者家属,我代妻子管理检测事宜。我发现每次通过客服查询进度时,客服都会先核实好几项信息(比如注册手机号、生日),才肯透露任何情况。虽然响应慢一点,但这种不厌其烦的核实恰恰说明他们管理严格。

机构回复

谢谢您的理解。我们制定了一套严谨的客服身份核验流程,宁可效率稍受影响,也要杜绝信息被非本人套取的可能,感谢您的耐心配合。

2026-05-2357人觉得有用
常** 已验证 家族史筛查

隐私保护不光在线上,线下也有体现。我去合作的抽血点,他们不是大喊名字,而是给一个专属号码牌,叫号也是叫号码。在公共场合避免暴露患者身份和检测目的,这种人文关怀很加分。

机构回复

谢谢您的细心观察。我们要求所有合作采样点执行非实名叫号等保护性流程,正是为了营造安全的线下环境,避免患者在就医过程中承受额外的心理压力。您的满意让我们觉得这些努力值得。

2026-05-3019人觉得有用
张** 已验证 胃癌家属

流程便捷性给4星吧。大部分都很好,就是等待报告的那几天有点焦虑,虽然知道需要时间分析,但能不能在等待页面增加一些通俗的科普,比如‘目前您的样本正在进行XX步骤的分析’,有点事情了解,可能比干等感觉好些。

机构回复

非常好的建议!我们确实可以优化等待期的用户体验,加入分步骤的进度说明和相关的知识小贴士,既能缓解焦虑,也能增进了解。我们会认真研究并尽快落实。

2026-06-0655人觉得有用
江** 已验证 甲状腺结节

陪父亲(肠癌患者)来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手,对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影,书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献,虽然有些听不懂,但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。

机构回复

感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿,确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。

2026-03-0128人觉得有用
任** 已验证 甲状腺结节

作为靶向用药参考做的检测。速度没得说,印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心,把我这个外行听不懂的术语都解释明白了,还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。

机构回复

感谢您的认可。我们相信,专业的电话解读是报告的重要组成部分,能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。

2026-02-1710人觉得有用
顾** 已验证 术后复查

我是卵巢癌家属,带妈妈做的检测。护士上门采指尖血,特别耐心,妈妈血管细不好找,护士试了两次才成功,一点没不耐烦,还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟,比想象中快,妈妈说不怎么疼。

机构回复

感谢您的认可!我们深知家属的焦虑,因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利!

2026-03-0139人觉得有用
黎** 已验证 淋巴瘤患者

服务挺好的,流程规范,隐私安全方面问客服也都能得到耐心解答。给4星是因为感觉在线咨询的响应速度有时不够快,尤其是在非工作时间。对于心里着急的患者或家属,可能希望得到更及时的回应。

机构回复

感谢您的反馈。对于响应速度的问题我们深表歉意。我们已计划扩充客服团队并优化排班,以提升非工作时间的响应能力,力求为您提供更及时的支持。

2026-03-0757人觉得有用
董** 已验证 复查用户

来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便,抽血就行,客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时,讲解的医生很耐心,把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白,让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜,但感觉这个信息很关键,值得。

机构回复

尊敬的客户,非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务,助力临床决策,是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度,为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利!

2026-04-2139人觉得有用
姚** 已验证 化疗前检测

体检异常发现肿瘤标志物升高,心里七上八下。预约检测后,很快收到了一个精致的检测盒,里面每样东西都有独立包装和编号,看起来很专业。采样说明图文并茂,自己操作也没问题,整个初体验印象分很高。

机构回复

专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可,更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。

2026-02-0865人觉得有用
何** 已验证 肠癌患者

作为肠癌患者家属,跑了很多地方咨询。最后选了这项检测,因为覆盖的基因多且专门针对HRD。报告出来后,医生一下子就把握了情况,省去了我们东奔西走盲目打听的辛苦。信息集中,决策效率高。

机构回复

感谢您的信任。将关键基因信息整合在一份报告中,提升诊疗效率,正是我们产品的设计初衷。能为您和医生节省精力,我们深感荣幸。

2026-02-1650人觉得有用
武** 已验证 乳腺癌术后

从医生推荐到完成检测,速度很快。但有一点,我是术后复查,希望检测结果能直接对接主治医生的系统,或者有个官方通道把报告转给医生,现在虽然能分享链接,但不知道医生那边是否方便直接导入病历。

机构回复

您提到了精准医疗的关键一环——院端对接。我们正在与多家医院的信息系统开展深度合作试点,目标是实现报告的无缝归档。现阶段,我们可协助您将正式版报告PDF通过安全渠道送达医生。

2025-11-1166人觉得有用

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